SNP rs12913832

Definition

SNP rs12913832 ist ein spezifischer einzelner Nukleotidpolymorphismus (SNP), der in der DNA vorkommt. Es handelt sich um eine Variante in einem Gen, das die Augenfarbe beeinflusst, insbesondere die Wahrscheinlichkeit, blaue Augen zu haben.

Funktion

Die Hauptfunktion von rs12913832 liegt in seiner Rolle als genetischer Marker, der mit der Pigmentierung, insbesondere der Blau- oder Braunfärbung der Iris, assoziiert ist. Varianten dieses SNP können die Expression von Genen beeinflussen, die für die Produktion von Melanin verantwortlich sind. Eine bestimmte Allel-Kombination bei diesem SNP kann einen erhöhten Einfluss auf die Entwicklung von blauen Augen haben, während andere Varianten mit braunen oder grünen Augen assoziiert sind.

Verwandte Begriffe

  • Heterochromie: Eine Variation in der Farbe der Iris, die zu verschiedenfarbigen Augen führen kann.
  • Melanin: Ein Pigment, das für die Farbe der Iris und die Haut verantwortlich ist; es spielt eine wichtige Rolle bei der Lichtabsorption.
  • PAX6-Gen: Ein Entwicklungsgen, das eine entscheidende Rolle bei der Bildung von Augenstrukturen, einschließlich der Iris, spielt.

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Lesetipps

  • Seltenste Augenfarbe: In diesem Artikel wird erläutert, welche genetischen Faktoren, einschließlich spezifischer SNPs wie rs12913832, die Augenfarbe beeinflussen können, sowie die physiologischen Mechanismen dahinter.
  • Vitamine für die Augen: Hier wird die Wichtigkeit von Nährstoffen für die Augengesundheit besprochen, was für Menschen mit bestimmten genetischen Prädispositionen, wie den durch SNPs bedingten, von Bedeutung ist.

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