Definition
Das OCA2-Gen (Oculocutaneous Albinism II) ist ein Gen, das auf dem Chromosom 15 lokalisiert ist und eine wichtige Rolle in der Melaninproduktion spielt, einem Pigment, das für die Färbung der Haut, Haare und Augen verantwortlich ist. Mutationen im OCA2-Gen können zu verschiedenen Formen von Albinismus führen.
Funktion
Die Hauptfunktion des OCA2-Gens besteht darin, die Produktion und das Transportprotein für Melanin zu steuern. Melanin ist entscheidend für die Pigmentierung von Haut, Haaren und Augen, sowie für den Schutz vor UV-Strahlen. Veränderungen (Mutationen) im OCA2-Gen können zu anormalen Pigmentierungsstörungen, wie etwa Albinozität, führen, was häufig mit einer erhöhten Empfindlichkeit gegenüber UV-Strahlung und Lichtempfindlichkeit einhergeht.
Verwandte Begriffe
- Melanin: Ein Pigment, das in verschiedenen Körpergeweben vorkommt und die Augenfarbe beeinflusst.
- Heterochromie: Eine Farbabweichung der Iris, bei der die Augen unterschiedliche Farben haben oder die Iris selbst in verschiedenen Farben erscheint.
- Eumelanin: Eine Form von Melanin, die in dunklen Haaren und Augen vorkommt und einen großen Einfluss auf die Farbgebung der Iris hat.
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Lesetipps
- Seltenste Augenfarbe: Dieser Artikel erklärt die genetischen Grundlagen seltener Augenfarben und thematisiert das OCA2-Gen, das entscheidend für die Pigmentierung der Iris ist.
- Die Iris: Hier wird die Struktur und Funktion der Iris ausführlich beschrieben, einschließlich der Rolle des OCA2-Gens bei der Bestimmung der Augenfarbe und der individuellen Merkmale der Iris.